26 Eylül 2013 Perşembe

Kistik fibrozis

Kistik fibrozis ( KF) kronik solunum yolu enfeksiyonları , pankreas enzim yetersizliği çoklu organ sistemleriyle ilgili ekzokrin bezi fonksiyonunun bozulmasına bağlı bir hastalıktır . Akciğer tutulumu neonatal dönemde hayatta kalan hastaların% 90'ında görülür . Son dönem akciğer hastalığı mortalitenin başlıca nedenidir.
Belirtiler ve semptomlar
Tanıda yaş 6-8 ay olmakla birlikte  tanı yaşı değişir. Klinik bulgular hastanın yaşı ile değişir .

Gastrointestinal (Gİ ) semptomlar şunlardır:
mekonyum ileus
karın şişliği
bağırsak tıkanıklığı
Dışkılama sıklığı artması
Gelişme geriliği ( yeterli iştaha rağmen )
Gaz veya kötü kokulu flatus , steatorrhea
Tekrarlayan karın ağrısı
sarılık
GI kanama

Solunum semptomları aşağıdakileri içerebilir :
öksürük
tekrarlayan hışıltı
tekrarlayan pnömoni
atipik astım
Eforla gelen nefes darlığı yakınması
göğüs ağrısı

Genitoüriner belirtiler aşağıdakileri içerebilir :
İnmemiş testis veya hidrosel
Gecikmeli sekonder  cinsel gelişim
Amenore

Aşağıdaki gibi fiziksel bulgular çeşitli organların tutulumu ve hastalığın ilerleme derecesine bağlıdır :
Rinit , burun polipleri
Pulmoner sistem - Takipne , çekilmeler , hırıltı veya raller ile solunum sıkıntısı , öksürük ( kuru veya mukoid veya pürülan balgam) , perküsyonda clubbing, ön-arka göğüs çapı artması , siyanoz
GI - Karın şişliği, hepatosplenomegali , rektal prolapsus , kuru cilt

tanı
Ter testi için parametreleri aşağıdaki gibidir :

60 mmol / L klorürden yüksek bir değer kistik fibrozis  ile tutarlıdır
40-60 mmol / L değeri sınır olarak kabul edilir  ve test tekrarlanmalıdır
3 ay veya daha genç yaş bebeklerde  30-60 mEq / L değeri sınır olarak kabul edilir ve [yeniden test gerektirir.

Görüntülemede şunlardan yararlanılır:
Radyografi ( göğüs , sinüs , karın )
Göğüs CT ( henüz kistik fibrozis  için rutin bir yöntem olarak tavsiye edilmez )
ultrasonografi
Kontrast baryumlu lavman

ilave testler aşağıdaki gibidir:
genotiplendirme
Burun potansiyel farkı ölçümü
Solunum fonksiyon testleri
bronkoalveoler lavaj
balgam mikrobiyoloji
immünoreaktif tripsinojen

kistik fibrozis  tedavisinin temel amaçları şunlardır :
Solunum yolu enfeksiyonu ve mukuslanmayı, hava yollarını kontrol ederek mümkün olduğu kadar normale yakın akciğer fonksiyonu kontrolü
Yeterli büyüme sağlamak için (enzim takviyeleri , multivitamin ve mineral takviyeleri ) beslenme tedavisi

Genel komplikasyonlar
kistik fibrozis  hafif akut pulmoner alevlenmeleri aşağıdaki önlemleri ile evde başarılı bir şekilde tedavi edilebilir :

Solunum yolu temizleme sıklığı
Inhale bronkodilatör tedavi
Göğüs fizik tedavi ve postural drenaj
Mukolitik ajan halbukidoz artırılması
Oral antibiyotik (florokinolon ) kullanımı

kistik fibrozis  tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlar olabilir :
Pankreas enzim desteği
Multivitamin ( yağda çözünen vitaminler de dahil olmak üzere )
mukolitikler
Nebülize , inhale , antibiyotik
bronkodilatörler
Anti-inflamatuar ajanlar

Cerrahi tedavi şu solunum komplikasyonlarının tedavisi için gerekli olabilir:
Solunum - Pnömotoraks , tekrarlayan ya da kalıcı hemoptizi , burun polipleri, kalıcı ve kronik sinüzit
GI - Mekonyum ileus , invajinasyon , tamamlayıcı beslenme için gastrostomi tüpü yerleştirilmesi, rektal prolapsus
Akciğer transplantasyonu son dönem akciğer hastalığının tedavisinde endikedir .

geçmiş
Kistik fibrozis ( KF) beyaz kişilerde en sık görülen ölümcül kalıtsal bir hastalıktır.  Kistik fibrozis otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
Kistik fibrozisli tedavi edilmeyen hastalarda kronik solunum yolu enfeksiyonları , pankreas enzim yetersizliği ve ilgili komplikasyonlarını içerir ekzokrin. Akciğer tutulumu neonatal dönemde hayatta kalan hastaların% 90'ında görülür . Son dönem akciğer hastalığı ölüm başlıca nedenidir.

Kistik fibrozis tanısı tipik akciğer bulguları , gastrointestinal sistem bulguları , aile öyküsü ve pozitif ter testi sonuçlarına dayanmaktadır.

patofizyoloji
Epitel hücresi membranindaki CF  Transmembran Regülator (CFTR) adlı klor kanalının
defekti sonucunda ortaya çıkar. ]. CFTR’deki yapısal ve fonksiyonel bozukluk, akciğer, pankreas, karaciğer, barsaklar, ter bezleri ve epididim gibi organların epitelyum hücre plazma membranında klor transportunun  bozulmasına neden olur.

CFTR mutasyonundan kaynaklanan kusurlar aşağıdaki gibidir:
CFTR protein sentezi olmaması
Arızalı proteinin olgunlaşma ve erken bozulması ( en yaygın mutasyon neden , ΔF508 )
Düzensiz düzenleme ( azalmış ATP bağlayıcı ve hidroliz )
Arızalı klorür iletkenlik veya kanal yolluk

Kusurlu CFTR klorür  salgılanması azalımı  ile sonuçlanır ve epitel hücreleri arasında sodyum ve su emilimini artmıştır.
Kistik fibrozis olan hastaların çoğunda ağır kronik akciğer hastalığı ve ekzokrin pankreas yetmezliği vardır .

Ek bulgular aşağıdakiler gibidir:
nazal polip
Pansinusitis
rektal prolabe
kronik ishal
pankreatit
Safra taşı
Karaciğer fonksiyon bozukluğu sirozu ya da başka biçimlerde
sinüs hastalığı

Akciğerdeki patoloji:
KF’te, hastaların %90’dan fazlasının ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Bu nedenle akciğer tutulumu hastanın yaşam kalitesini belirleyen en önemli durumdur.
Mukusun yaptığı  mekanik temizleme, hava yolu savunma sistemi için önemlidir.KF’de akciğerde olanlar ; iyon transportu bozukluğu sonucunda solunum yolu epitel sıvı hacminde azalma, bunun sonucunda mukusun koyulaşması ve bunu takiben kronik enfeksiyon,
inflamasyon, bronşektazi ve solunum yetmezliğinin meydana gelmesidir.
KF’teki akciğer patolojisini açıklamada öne sürülen hipotezlerden birisi “düşük hacim hipotezi” dir. CFTR fonksiyonundaki bozukluk nedeniyle sodyumun emilimi artar, klor absorpsiyonu bozulur. Hava yolu yüzeyinde oluşan dehidratasyon, siliyer fonksiyonları bozar ve mukus stazına neden olur. kronik bakteriyel enfeksiyon başlar.

bağırsak hastalığı
Doğumda mekonyum ileus ve ileri yaşlarda distal intestinal obstrüksiyon sendromu ( DIOS ) neden olabilir .

. Pankreas yetersizliği bağırsak içeriği emilimini düşürür.



etiyoloji
Kistik fibrozis otozomal resesif bir hastalıktır . Kistik fibrozisbeyaz popülasyonda en sık görülen ölümcül kalıtsal bir hastalıktır.
CFTR mutasyonlarının dağılımı hastaların durumuna göre değişir , örneğin , ΔF508 Kuzey Avrupa kökenli beyaz popülasyonda bulunan en yaygın mutasyondur . Aynı genotip ile farklı ırklardan insanlar arasında klinik özelliklerde değişkenlik bildirilmemiştir .


Gastrointestinal sistem bulguları
Mekonyum ileus kistik fibrozis olan hastaların % 7-10unda  görülür .
Kompleks  mekonyum ileus olan hastalar , şiddetli karın şişliği, bazen karın duvarında eritem ve ödem ile birliktedir . Karın şişliği solunum sıkıntısı neden olacak kadar şiddetli olabilir .

Yenidoğanlarda diğer GI belirtileri doğumda bağırsak tıkanıklığı ve çeşitli cerrahi bulguları ( örneğin , volvulus , intestinal atrezi , perforasyon , mekonyum peritonit ) içerir . Daha az yaygın olarak , mekonyum geçişi gecikebilir ( > 24-48 saat doğumdan sonra ) veya kolestatik sarılık uzayabilir.

Emilim bozukluğu (dışkıda yağ ya da yağ damlaları ) , gelişme geriliği , invajinasyon ( ileoçekal ) veya rektal prolapsus görülebilir.

Pankreas yetmezliği olan hastalarda yağda eriyen vitamin eksikliği ve yağ emilim bozukluğu , protein ve karbonhidrat (ancak , karbonhidrat emilim bozukluğu yağ ve protein kadar ağır değil ) vardır . Hastaları gelişme geriliği ( yeterli bir iştah rağmen ) , gaz veya kötü kokulu flatus , tekrarlayan karın ağrısı ve karın şişliği ile görürüz.

Hastalarda hepatobiliyer problem  sonucunda sarılık veya gastrointestinal kanama öyküsü ortaya çıkabilir .

Hastalar kronik veya tekrarlayan öksürükle kuru ve mukoid ( erken ) veya pürülan (daha sonra ) balgam üretebilir. Bronşiyolitin uzun süreli belirtileri bebeklerde ortaya çıkar.

Tekrarlayan hışıltı , tekrarlayan pnömoni , atipik astım , pnömotoraks , hemoptizi ve çomak parmak tüm komplikasyonların başlangıç ​​bulgusu olabilir . Eforla nefes darlığı yakınması , göğüs ağrısı , tekrarlayan sinüzit , nazal polip ve hemoptizi öyküsü da oluşabilir .

İnmemiş testis veya hidrosel erkeklerde mevcut olabilir . Erkekler için vaz deferens yokluğu sıktır.
Muhtemelen kadınlarda , azalmış olsa da doğurganlık korunur. İkincil cinsel gelişim genellikle gecikmektedir. Amenore; şiddetli beslenme veya akciğer tutulumu olan kadınlarda oluşabilir .



fizik Muayene
Fiziksel belirtiler çeşitli organların tutulumu derecesi ve hastalığın ilerlemesine bağlıdır .

Burun muayenesinde:
rinit
nazal polipler

Solunum sistemi bulguları:
takipne
Çekilmeler ile solunum sıkıntısı
Hırıltı veya raller
Öksürük ( kuru veya mukoid veya pürülan balgam verimli )
Göğüs artan ön-arka çapı
clubbing
siyanoz
Perküsyon üzerine Hyperresonant göğüs (hışırtı ilişkili pnömoni veya bronşit akut olarak duydum ve kronik bronşektazi ile vardır )

GI sistem ile ilgili bulgular:
karın şişliği
Hepatosplenomegali ( yağlı karaciğer ve portal hipertansiyon )
rektal prolapsus
Kuru cilt ( A vitamini eksikliği )
Çatlaması ( B vitamini kompleksi eksikliği )

Diğer sistem bulguları:
skolyoz
kifoz
Submandibuler bez ya da parotis bezi şişmesi
Avuç içi Aquagenic kırışıklıklar ( AWP )


Komplikasyonlar
kistik fibrozis potansiyel komplikasyonları şunlardır:

nazal polipler
Bu mucopyocele oluşumu gibi komplikasyonlar ile kronik ve kalıcı sinüzit
bronşektazi
atelektazi
pnömotoraks
hemoptizi
Hipertrofık ​​osteoartropati
Allerjik bronkopulmoner aspergillozis ( ABPA )
Gastroözofageal reflü
pulmoner hipertansiyon
kor pulmonale
Son dönem akciğer hastalığı
pankreatit
Kistik fibroz bağlı diyabet
mekonyum ileus
Distal intestinal tıkanma sendromu
rektal prolapsus
Vitamin eksikliği (özellikle yağda eriyen vitaminler )
yağlı karaciğer
Odak biliyer siroz
Portal hipertansiyon
karaciğer yetmezliği
Kolesistit ve safra taşı
raşitizm
osteoporoz

Ayırıcı tanıda:
aspergilloz
astım
bronşektazi
bronşiolit
Thrive hatası
Pediatrik Çölyak Hastalığı
Birincil Silier Diskinezi
kısa Boy
sinüzit



Hiç yorum yok:

Yorum Gönder