17 Eylül 2013 Salı

Café au lait lekeleri

Café au lait lekeleri  ya da sütlü kahve ( CAL ) lekeler , açık kahverengiden koyu kahverengiden değişebilen hiperpigmente lezyonlardır.Sınırları düzgün veya düzensiz olabilir.

Café au lait deri lezyonlarının büyüklüğü ve sayısı çok farklı ve genellikle nörofibromatozisin en erken belirtilerindendir.



Café au lait lekeler en sık görülen nörokutanöz sendromdur Nörofibromatozis tip 1 ( NF1 ) , hastaların % 95'inde görülür . Bu lekeler de NF1 olmayan hastalarda da görülebilir .Görülebilen diğer hastalıklar McCune - Albright sendromu ,  tuberous sclerosis, fanconi anemisidir.

patofizyoloji
Café au lait lekeleri genellikle dev melanozom varlığı ile melanin miktarında artıştan kaynaklanır .

Çok sayıda Café au lait lekelerin varlığında genetik bir bozukluk gelmelidir. En sık ilişkili sistemik bozukluk Nörofibromatozis tip 1 ( NF1 ) 'dir .

Aşağıdakilerden 2si veya daha fazla varsa NF1 için tanı kriterlerini karşılar :

prepubertal bireylerde 5 mm den çapı fazla olan altı ya da daha fazla Café au lait
pospubertal bireylerde 15mm çaplı Café au lait
iki veya daha fazla nörofibromlar ya da 1 pleksiform nörofibrom
Koltuk altı veya kasık bölgesinde çiller
optik gliom
İki veya daha fazla Lisch nodülleri ( iris hamartomlar )

Yenidoğan döneminde NF1 özellikleri şunlardır :

Pseudarthroses
konjenital glokom
Sfenoid kanat displazi

Café au lait lekeleri ile ilişkili diğer sendromlar şunlardır :

McCune - Albright sendromu : Bu ​​sendromda düzensiz sınırları olan büyük , asimetrik sütlü kahve makul vardır. patolojik kırıklar , erken ergenlik  ve çok sayıda hiperfonksiyonel endokrinopatiler poliostotik fibröz displazi  ile ilişkilidir . erken hayatta  tek  büyük düzensiz sütlü kahve nokta ile ortaya çıkabilir .
Fanconi anemisi : Café au lait lekeler mental retardasyon, aplastik anemi ve malignite riski ile birlikte mevcuttur.
Tuberoskleroz : Café au lait lekeleri Ash yaprak lekeleri  yüzde Anjiyofibromlar , hemanjiom , kalp rhabdomyomas ve shagreen yamalar ile birlikte mevcuttur.
Gümüş Russell sendromu
telenjiektazi ataksi
Bloom sendromu
Bazal hücreli nevüs sendromu
Gaucher hastalığı
Chiak - Higashi sendromu
Hunter sendromu
Maffucci sendromu
Çoklu mukozal nöroma sendromu
Watson sendromu


Aksiller çillenme ( Crowe işareti olarak da bilinir) ve inguinal çillenme NF1 için karakteristik tanı özellikleridir.

Café au lait lekeleri altta yatan hastalıklar ile ilişkili ve bu hastalıkları açıklayacak fiziksel bulguları aşağıda içerir :

skolyoz
Bacakların eğilme hipoplastik
Kaburga kemik lezyonları
Tibia psödoartroz
Spina bifida
Vertebra vücudun scalloping
Lisch nodülleri
nörofibromlar
Lipomata
Angiomata
sarkma
Oküler anormallikler ( glokom ve kornea opasifikasyonu dahil)
feokromositoma

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder