5 Ekim 2012 Cuma

Chediak-Higashi Sendromu


CHS1 genindeki mutasyonlar sonucu otozomal resesif geçen, nörolojik, dermal, immün sistemdeki problemlerle seyirlenen bir hastalıktır.Hastalarda kanama zamanı uzar.Genellikle periferik lökositlerde büyük granüller görülür.Nöropeni ve nk hücrelerindeki etersizlik nedeniyle enfeksiyonlara karşı duyralılık olur.Nörolojik tutulmada periferik nöropati şeklindedir.
Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra görünür belirtileri ve semptomları şunlardır:

adenopati
Aft
dişeti iltihabı
Hiperhidroz
Miliaria
sarılık
Ciddi ve kapsamlı piyoderma
Tekrarlayan enfeksiyonlar

Okülokutanöz albinizm belirgindir ve birlikte fotofobi ve gümüş rengi saç erken tanıda yardımcıdır.Retina solgun ve irisler saydamdır.
Tekrarlayan deri enfeksiyonları yüzeysel piyoderma, yavaş yavaş iyileşen atrofik skarlar,
derin subkutan apseler ve ülserler sıklıkla meydana gelir.Piyoderma gangrenozum andıran derin ülserler de tarif edilmiştir.
Lenfadenopati ve hepatosplenomegali olabilir.Şiddetli gingivitis ve oral mukozal ülserasyon yaygındır.
Chediak-Higashi sendromu nörolojik disfonksiyon ile karşımıza çıkabilir ve ilk
spinoserebellar dejenerasyon ya da hareket bozukluklarının belirtileri görülen
çocuklar ve genç erişkinlerde ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Ortak fiziksel bulgular anormal yürüyüş,
beceriksizlik, nöbetler, parestezi, mental retardasyon ve periferik nöropati bulunmaktadır.
İlerleyici nörolojik bozulma, erken çocukluk hayatta hastalarda sık görülür. Genellikle, bu tür hastalarda
zamanla hepatomegali, dalak ve lenf düğümlerinde lenfosit ve histiyositlerin neden olduğu yaygın infiltrasyon
ile hastalığın hızlandırılmış bir döneme girer ve eşzamanlı ciddi lökopeni ve trombositopeni ile, enfeksiyon veya kanama olur.
Ayırıcı tanıda albinizm, Bakteriyel Ağız Enfeksiyonlar, Kutanöz T-Hücreli Lenfoma, Griscelli Sendromu,
Pyoderma Gangrenosum önemlidir.

Laboratuar:
Periferik yaymada; Chediak-Higashi sendromu tanısı rutin bir kan yaymasında ışık mikroskobu kullanılarak
nötrofiller, eozinofiller ve granülositik karakteristik dev granüllerin görülmesi ile yapılır.
Laboratuvar bulguları nötropeni ve hipergamaglobulinemi içerir.
Kemik iliği yaymada; Kemik iliği yaymaları lökosit prekürsör hücrelerde dev inklüzyon cisimcikleri
görülmektedir.Granüller peroksidaz pozitif ve lizozomal enzim içerir.

Tedavi:Kemik iliği transplantasyonunun erken yapılması gerekmektedir.
HLA larda uyuşma olmaz ise plasental kan grefti iyi bir alternatiftir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder