12 Aralık 2010 Pazar

anorektal malformasyonlar

FİZYOPATOLOJİ

            Embriyoner yaşamın 6’ ıncı haftasından sonra kloakal membran ürorektal septumun ulaşması ile atrofiye olmaya başlar. Membran tümü ile atrofiye olduğunda, üriner, genital ve sindirim sistemleri ayrı ayrı açıklıklar
halinde eksternal kloaka ile birleşir. Bu devrede ortaya çıkan gelişim aksaklıkları sonucunda da anal stenoz, önde yerleşim gösteren ektopik anüs (anterior ektopik anüs), membranöz anal atrezi, anokütanöz fistül ve kızlarda rektovestibüler fistül gibi malformasyonlar meydana gelir.
Anorektal malformasyonlar yaklaşık olarak 5000 canlı doğumda bir meydana gelir. Erkeklerde biraz daha sık olarak gözlenirken erkeklerde yüksek yada orta tip anomaliler kızlara nazaran 2 kat daha fazla görülür. Orta yada yüksek tip anomalili erkeklerde %85 oranında rektoüriner fistül saptanır. Kızlardaki orta yada yüksek tip anomalilerda ise %75-80 olguda rektovajinal fistül saptanır. Alçak tip  anomalilerde, erkeklerin %35’inde anal fistülü ince bir membran kaplarken kızların %93’ünde external fistül mevcuttur.
İmperfore anüs genellikle izole malformasyon olarak meydana gelir ve duodenal atrezi, özofagus atrezisi, vertebral ve renal anomaliler, Down sendromu ve doğumsal kalp hastalığı ile birlikte olabilir. Yüksek yada orta tip malformasyonu olan imperfore anüs olgularının yaklaşık %60’ında beraberinde bazı tip genito-üriner malformasyonlar ve vezikoureteral reflü bulunur. Alçak tip anomalilerde genito-üriner malformasyonların sıklığı sadece %15-20’dir. Alçak, orta ve yüksek tip ARM’lar topluca değerlendirildiğinde ek anomali insidansının %25 - %75 arasında değiştiği görülmüştür. Anomali ne kadar yüksek ise ek anomali görülme sıklığı ve ağırlığıda o denli fazladır. Özellikle sakral vertabra deformiteleri çok sıktır ve prognozda önemli rol oynarlar. Anomalilerin birlikteliklerini açıklamak üzere ilk olarak 1973 yılında VATER(Vertebral defektler, Anal atrezi, Trakeo-Özofageal fistülle birlikte özofageal atrezi, Radial ve Renal displazi) daha sonrada kardiak ve ekstremite anomalileride eklenerek VACTERL(Vertebral, Anal, Kardiak, Trakeal, Özofageal, Renal ve Ekstremite)tanımları kullanılmıştır.


TANI

Dikkatli ve sistemik uygulanacak bir fizik muayene anomalinin niteliği hakkında çok ayrıntılı bilgiler sağlayabilir. Perinenin görünümü kız çocuklarda açıklılkların sayısı, perinede anüs olması gereken yerin mekanik yada elektriksel uyarıya yanıtı sakroperineal bölgede anormal görünüm çok faydalı ipuçları verecektir. Özellikle aşağı anomaliler inspeksiyon ile tanınabilmektedir. Yine idrar ile birlikte mekonyumun gelmesi erkek çocuklarda çok değerli bir bulgudur. Yine erkek bebekler de perine bakısında bavul sapı deformitesinin görülmesi skrotal raphe içinde mekonyum birikintilerin görülmesi (pearl sign) ıkınma esnasında anüs olması gereken yerde kabartı saptanması önemli bulgulardır. Yine anovestibüler, rektovestibüler ve anokutanöz fistüllerde fistül içinden sokulacak kanül lezyonun gerçek yapısını ortaya koyacaktır.
Spesifik tanısal incelemelerin amaçları;        1) Kör rektal poşun düzeyini belirlemek
                                                                       2) Bağıntılı fistülöz kommunikasyonları belirlemek
                                                                       3) Diğer konjenital anomalilerin varlığını yada          yokluğunu belirlemek.
Bu bilgilerin çoğu basit, nisbeten noninvaziv çalışma ve incelemelerle elde edilebilir. İdrar, mekonium veya yassı epitel hücrelerinin varlığı yönünden araştırılır. İşeme esnasında alınan idrar bu konuda mesaneden kateter ile alınan idrardan daha tanısaldır. Nazogastrik tüp konulması anomali ile birlikte olabilecek özofagus atrezisi açısından fikir vericidir. EKG ve EKO incelemeleri ile kardiak anomaliler ortaya konabilir. Vertebra ve iskelet anomalileri direkt grafilerle ortaya konabilir. US ve BT hem yandaş anomalileri ortaya koyma açısından hemde rektal poşun düzeyini belirlemek açısından son yıllarda artan oranda kullanılmaktadır. Yine son on yıl içinde MR da tanı amaçlı kullanılmaya başlanmıştır. Kör poşun düzeyini belirlemek amacı ile geçmiş yıllarda doğumdan 12 - 16 saat sonra baş aşağı pozisyonda grafiler çekilirken (Wagensteen-Rice yöntemi) bebeği soğuğa maruz bıraktığından ve aspirasyon riski olduğundan bu yöntem yerini yan pozisyonda uyluk karna itilerek çekilen grafiler almıştır. Yine geçmiş yıllarda uygulanan kör poşun ponksiyonu ve bu yolla opak verilmesi yöntemi giderek daha az kullanılmaya başlanmıştır.
           


TEDAVİ

            Neonataller, perineal anoplasti yada kolostomi yapılsada benzer medikal ve cerrahi riskle karşı karşıyadır. Preopratif çalışmalar; rutin kan incelemeleri, toraks grafisi ve üriner fonksiyonların değerlendirilmesini içermelidir. Abdominal distansiyonu azaltmak ve olası kusma yada aspirasyonu önlemek açısından nazogastrik tüp konulması ve aspire edilmesi önemlidir. Distal kolonda mekonyum steril kabul edilse bile özellikle gram(-) organizmalara yönelik geniş spektrumlu antibiotikler verilmelidir.
ARM’li olgularda ciddi sakral anomaliler varsa postoperatif dışkı kontinensi şansı zaten zayıftır. Ancak bu riski olmayan olgularda, gerekli inceleme yapılmadan ve sfinkter-kas kompleksine zarar vererek yapılacak girişimlerin, olguyu ömür boyu gaita inkontinansına mahkum edeceğini unutmamak gereklidir. Yeterli preoperatif inceleme yapılmadan hazırlanan olgularda yüksek yada orta tip bir anomaliye perineal yaklaşım yada alçak bir lezyona kolostomi yapılması gibi yaşamsal önemi olan yanılgılara düşülmemelidir.
Alçak Lezyonlar:
Her ne kadar alçak ARM’lerin çoğu cerrahi girişim gerektirirse de daha az ciddi bazı lezyonlar örneğin, anal stenoz, anovestibüler fistül, yeni doğan döneminde dilatasyonlar ile yönlendirilebilir ve gerekirse daha büyük yaşa ulaştığında opere edilebilir. Bunun dışında tüm olgularda anoplasti girişimleri neonatal dönemde yapılmaktadır.
Orta ve yüksek lezyonlar:
Bu olgularda yenidoğan döneminde ilk işlem olarak kolostomi yapılmaktadır. Geçmiş yıllarda definitif işlem çocuk 1 yaşına ulaştığında yapılmakta idi. Günümüzde 1 aylıktan itibaren bebeğin genel durumuna uygun olacak şekilde girişimler yapılabilmektedir. Bu tür anomaliler için abdominal, abdominoperineal, sakroabdominoperineal yaklaşımlar geçmişte ve günümüzde kullanıla gelmiştir. 1980’li yıllarda ortaya atılan PSARP (postenior sagittal anorektoplasti) günümüzde en çok kullanılan yaklaşım biçimidir.



ÖZET VE DEĞERLENDİRME :

Anorektal anomalilerin ortaya çıkışında, hindgut ile genitoüriner sistemin birbirinden ayrılışında veya ayrılmış olsalar bile perineyi delişlerinde yetersizlik söz konusudur. Ürorektal septumun aşağı inememesi veya belirli bir evrede duraklaması ile erkek bebeklerde rektoüriner fistül, kız bebeklerde de rektokloakal veya değişik düzeyde rektovaginal fistül gibi anorektal malformasyonlar oluşur. Anorektal malformasyonlar yaklaşık olarak 5000 canlı doğumda bir meydana gelir. Erkeklerde biraz daha sık olarak gözlenirken erkeklerde yüksek yada orta tip anomaliler kızlara nazaran 2 kat daha fazla görülür. Orta yada yüksek tip anomalili erkeklerde %85 oranında rektoüriner fistül saptanır. Kızlardaki orta yada yüksek tip anomalilerda ise %75-80 olguda rektovajinal fistül saptanır. Alçak tip  anomalilerde, erkeklerin %35’inde anal fistülü ince bir membran kaplarken kızların %93’ünde external fistül mevcuttur. Dikkatli ve sistemik uygulanacak bir fizik muayene anomalinin niteliği hakkında çok ayrıntılı bilgiler sağlayabilir. Perinenin görünümü kız çocuklarda açıklılkların sayısı, perinede anüs olması gereken yerin mekanik yada elektriksel uyarıya yanıtı sakroperineal bölgede anormal görünüm çok faydalı ipuçları verecektir

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder